深圳华大基因股份有限公司首席医学官王威主要从事医学基因组学科技成果应用研究与产业化推广工作。她作为主要人员参与完成了华大基因的基因组学遗传病诊断新技术体系建设,以及临床检验中心的技术管理。期间,她还作为项目负责人参与了深圳市出生缺陷筛查工程实验室项目等工作,将基因组技术应用于遗传性出生缺陷疾病预防。
在王威参与的各类项目中,最为重要的一项是母体外周血游离胎儿DNA的无创产前检测技术(NIPT)的开发与应用推广。经过多年的努力,研究团队开发了一套可应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA常染色体数目异常检测的生物信息分析方法,建立了一套安全可靠的产前胎儿常染色体数目异常检测的标准操作体系,并对胎儿其他染色体数目、结构异常及非单胎妊娠情况下胎儿基因无创产前检测可行性进行了探索性研究。同时,研究团队结合高通量测序及生物信息分析两大最新技术,完成了基于孕妇外周血游离DNA测序的无创产前检测胎儿常见常染色体非整倍体的临床应用研究工作。在这项研究中,14万多例孕妇接受了NIPT检测。
针对导致重度出生缺陷以及影响儿童健康的常见遗传病,王威及相关研究团队开发建立了一种基于cffDNA测序结合父母亲单倍体型信息分析的无创胎儿单基因病检测技术,并应用于若干种单基因遗传病的产前检测。目前,团队核心技术专利已进入18个国家或地区。2014年,母体外周血胎儿游离DNA测序的无创产前检测技术获得我国体外诊断试剂的注册审批,并实现了成果的转化应用。
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